Controllo del genoma umano e controllo dell’uomo

L’articolo in seguito non è recente ma molto attuale. E’ attuale invece questa notizia

Il Nobel per la chimica 2020 è stato assegnato dall’Accademia reale svedese delle scienze a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna per lo sviluppo del metodo di editing genomico CRISPR-Cas9, le “forbici genetiche che hanno inaugurato una nuova era per le scienze della vita” VEDI QUI 

Il vero problema è: non c’è più un’etica della ricerca.

Un “osservatorio” di campioni di sangue potrebbe fermare la prossima pandemia? Il quesito viene posto da Science e introduce il progetto di un gruppo di esperti di Harvard, Princeton, Wellcome Trust e National Institutes of Health, guidato dall’immunologo ed epidemiologo Michael J. Mina della Harvard School of Public Health. Ciò che viene proposto è un “osservatorio immunologico globale”, attraverso cui monitorare gli agenti patogeni che si diffondono nella popolazione. Attualmente si tratta di un progetto pilota per seguire la diffusione di Covid-19, ma nelle intenzioni vorrebbe costituire la premessa per qualcosa di più esteso.

 L’annuncio del sequenziamento del genoma umano, il 26 giugno 2000, era stato salutato dall’allora presidente degli Stati Uniti Bill Clinton come un «trionfo epocale della scienza e della ragione», paragonabile per importanza concettuale e pratica, se non ancora di più, alle grandi rivoluzioni scientifiche del passato: allo stesso modo in cui Galileo Galilei aveva imparato «il linguaggio (matematico) con cui Dio ha creato l’universo», così oggi, con il progredire della ricerca genomica, stiamo conoscendo e imparando il «linguaggio (biochimico) con cui Dio ha creato la vita». Ci troviamo così di fronte alla «più importante e mirabile mappa finora prodotta dall’umanità», dopo quelle relative alle nuove scoperte geografiche dei secoli scorsi.

Che si condividano o meno l’enfasi e l’esaltazione del presidente Clinton, non vi sono dubbi sull’importanza scientifica dell’evento, e soprattutto sulle sue diverse implicazioni e conseguenze etiche e sociali. Lo sviluppo della ricerca genomica, e in particolare il sequenziamento del genoma umano e di molte altre specie biologiche, costituisce infatti uno dei momenti più rilevanti nella storia della ricerca scientifico-tecnologica di questi ultimi cinquant’anni, oltre alle prospettive recentemente aperte dalla ricerca sulle cellule staminali embrionale e sulla clonazione riproduttiva e terapeutica.
Di fronte allo sviluppo delle nuove e sorprendenti prospettive della ricerca genomica (e ora post-genomica), diviene sempre più difficile prendere consapevolezza dell’effettiva portata scientifica dei risultati ottenuti e delle loro implicazioni.

Uno tra gli ostacoli maggiori è sicuramente costituito dalla crescita vertiginosa delle nuove conoscenze, dall’estrema specializzazione e tecnicità del relativo lessico o gergo, dominio di pochi esperti, ma anche dal proporsi di nuove e inedite possibilità applicative sulla cui valenza e liceità etica non vi è ancora consenso politico e sociale unanime e delicato il compito di una necessaria informazione dell’opinione pubblica, in modo da promuovere un dibattito consapevole e corretto, che eviti sensazionalismi o allarmismi, nonché il conseguente diffondersi di false aspettative o pressioni sociali e ideologiche che certamente non giovano né al progresso della ricerca né a un coinvolgimento responsabile degli stessi cittadini. Il cittadino, infatti, svolge un ruolo importante non solo a sostegno e promozione di eventuali politiche scientifiche, ma anche quale fattore critico di controllo di possibili abusi delle nuove conoscenze genetiche. Un’adeguata informazione scientifica di base è pertanto indispensabile: diversamente si rischia di banalizzare il dibattito, di interpretare erroneamente il dato scientifico e di pregiudicare in tal modo il complesso e difficile corso della stessa riflessione bioetica e biomedica.

Ciò rende particolarmente impegnativo.

Vedi https://www.lescienze.it/news/2007/11/29/news/etica_e_genomica-581000/   e https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/i-blog-della-fondazione/le-ragioni-delletica/crispr-una-nuova-fase-per-lediting-del-genoma-umano

La Germania è partner ufficiale del grande progetto europeo “1 + Million Genomes Initiative”. Il ministro federale della ricerca Anja Karliczek e il ministro federale della sanità Jens Spahn hanno firmato  a genniao del 2020 a Berlino la dichiarazione “Verso l’accesso di almeno 1 milione di genomi sequenziati nell’UE entro il 2022”.

https://www.bmbf.de/de/deutschland-tritt-genomprojekt-der-eu-bei-10676.html

Verso un milione di genomi entro il 2022, in Europa la più vasta banca dati genomica

di VIOLA RITA ( 22.1.2O19)

Il progetto europeo Mega, firmato da 13 paesi europei, fra cui l’Italia, servirà a conoscere e trattare meglio malattie rare, neurodegenerative e tumori.

SEQUENZIARE e condividere 1 milione di genomi entro il 2022. Questo l’obiettivo di un vasto progetto europeo, denominato Mega (Million European Genome Alliance) e da poco sottoscritto da 13 paesi europei, fra cui l’Italia. Lo scopo è realizzare la più ampia banca dati dei genomi umani accessibile al mondo. La circolazione delle informazioni permetterà una maggiore conoscenza su varie patologie, in particolare sulle malattie rare, su disturbi cerebrali e tumori. Così si potranno studiare nuove strategie di medicina personalizzata e per la prevenzione. Il progetto è stato firmato da Repubblica Ceca, Cipro, Estonia, Finlandia, Italia, Lituania, Lussemburgo, Malta, Portogallo, Slovenia, Spagna, Svezia, Regno Unito.

GLI OBIETTIVI DEL PROGETTO

Sequenziare un milione di genomi e inserire questi dati in una biobanca strutturata: questi sono i principali obiettivi del progetto Mega, spiegati in una pubblicazione sulla rivista Biomedicine Hub, a firma di tre autori guidati da Denis Horgan, direttore esecutivo dell’European Alliance for Personalized Medicine (Eapm), la rete europea che ha proposto e che sostiene il progetto Mega. Questa rete nasce con l’intento di evitare che esistano tanti database nazionali che non comunicano fra loro. E che le competenze scientifiche possedute dai gruppi di ricerca europei si perdano a causa della mancanza di coordinazione e di sistemi frammentati.

MALATTIE RARE E TUMORI

Lo studio di un’ampia quantità di genomi ha già permesso di raggiungere traguardi importanti, spiega nell’articolo Denis Horgan. Ad aprire la strada alla genomica è stato il Regno Unito, con 100.000 Genomes Project. Questo progetto, ad esempio, ha consentito di conoscere e trattare meglio alcune malattie rare, fra cui il “deficit del trasportatore di riboflavina”, un disturbo raro che evolve nella perdita neurosensoriale dell’udito. Ora, grazie alle ricerche sui geni, può essere trattato in maniera efficace e semplice, con la vitamina B2. Ma gli esempi di successo di 100.000 Genomes Project sono numerosi.

Oltre alle malattie rare, lo studio del genoma consente di identificare meglio le mutazioni dei tumori. Con i dati genomici, si legge nell’articolo su Biomedicine Hub, oggi è possibile valutare con maggiore accuratezza la probabilità individuale di sviluppare il tumore al seno, individuando i casi ad alto rischio. Così si riduce la quantità di esami diagnostici e di procedure invasive non più necessarie e si può decidere se applicare trattamenti preventivi.

L’IMPORTANZA DEL GENOMA

Il genoma umano comprende tutto il Dna e include non solo i geni – circa 20mila – che contengono le informazioni per produrre le proteine di cui è composto il nostro organismo. C’è anche una parte detta Dna non codificante, che rappresenta oltre il 95% di tutto il genoma e che non collabora alla produzione delle proteine. Spesso identificata come Dna spazzatura, questa porzione del genoma è stata recentemente riabilitata, dato che sembra avere un ruolo nel regolare e controllare l’espressione dei geni. Per questa ragione, studiare l’intero genoma e non soltanto i geni che lo compongono risulta importante per capire meglio in che modo la genetica influenza lo sviluppo delle malattie.

PERCHÉ UN MILIONE DI GENOMI

“Per capire il legame fra geni e malattie non bastano pochi genomi”, spiega Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata. Ci sono alcune mutazioni genetiche, racconta l’esperto, che non sono molto penetranti, cioè che rimangono nascoste nel Dna e si manifestano con una bassa frequenza. Per studiare gli effetti di queste mutazioni è necessario avere un campione di genomi molto vasto. “Una banca come quella proposta dal progetto Mega – chiarisce Novelli – rappresenterebbe un importante passo avanti per capire e trattare meglio diverse patologie, non solo quelle rare, ma anche tumori, Alzheimer, Parkinson e diabete. Questa vasta quantità di dati potrebbe anche consentire di mettere in atto strumenti più avanzati di medicina predittiva, che permettono di mappare il rischio individuale di diverse malattie già nel neonato”.

Attualmente, chiarisce Novelli, ci basiamo su un database, quello inglese, di circa 500mila genomi: una buona base, secondo l’esperto anche se i dati genomici appartengono soltanto agli inglesi e dunque potrebbero non tenere conto di altri fattori, genetici o ambientali, propri della popolazione italiana. “Mentre la costituzione di una banca europea con i dati di 13 paesi permetterà di avere informazioni ancora più precise e dettagliate – rimarca il genetista -. Per questo l’Italia prenderà parte al progetto Mega. Esiste già una rete, il consorzio NIG (Network for Italian Genomes) per la raccolta dei dati genomici, che potrebbe contribuire al progetto europeo”.

TRE OBIETTIVI ESSENZIALI

In particolare, ottenere un milione di genomi potrebbe consentire il raggiungimento di tre obiettivi essenziali, racconta Novelli. In primo luogo si potrebbe riuscire a stimare con maggiore precisione il rischio di alcune malattie sulla base di mutazioni già note. Inoltre, avere così tanti e variegati dati genomici potrebbe permettere di scoprire nuovi geni alla base di malattie anche importanti e diffuse, come il diabete infantile. “Infine – conclude Novelli – potremmo essere in grado di capire meglio qual è il rischio associato alle cosiddette VUS, letteralmente ‘varianti genetiche dal significato sconosciuto’”. Attualmente non sappiamo, infatti, in presenza di queste varianti, che sono alterazioni di geni, associate al tumore al seno (ma non solo), quale sia la probabilità di sviluppare il tumore.

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